白化病是什么原因引起的？
女 | 30岁 2015-10-09 12:10:45
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来自未知
健康咨询描述：
我十月份刚产下一子，不过医生说孩子可能患有白化病，我和老公都不是近亲结婚。请医生指导，现在打算孕育第二胎。
希望得到的帮助:白化病是什么原因引起的？
医生回复区
2022-11-07 13:36:31 我要投诉
你好，白化病是常染色体隐性遗传病，主要是由遗传引起的。
第一胎患病，说明夫妻双方同时含有白化病基因，二胎可能患病可能正常，也可能携带隐性基因，先天遗传病无法预防，无法治愈，可以在孕中期做个基因检测能知道孩子是否正常。
白化病是由于基因突变，导致体内的黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发色素缺乏的一种遗传病，根据流行病学调查结果统计，该病的发病率约为人群的千分之二。
此病和白癜风、斑驳病不同，除皮肤缺少色素外，眼睛也被侵及，所以本病也称为眼—皮肤白化病。白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定。黑素细胞不能形成黑素，可能是供给游离之酪氨酸的机制有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素体。
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