健康咨询描述: 黄医生,您好!我们家孩子从出生三天后采血,通知phe3.1,要复查,然后40天,四个月,八个月,十一个月进行了复查。其中四个月复查结果正常,是2;其他都是介于3和4之间,最近一次11个月结果是3.07。现在孩子一岁了,我给我们省妇幼打电话咨询,说让孩子吃上一周的肉和肉汤,再去采血复查,如果值还高于2,就让我们一家三口去做个基因检测。我是想问一下,现在这种情况下还不能排除苯丙酮尿症吗?孩子目前没有表现出那些症状,就是尿液有时候味道比较大,但多喝水就没有什么味道了。能麻烦您给解释一下吗?我心里太忐忑,谢谢!
指导意见:
您好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。
病情分析:
根据你孩子的情况考虑,可能是由于热重引起的现象导致的。
指导意见:
建议你可以服用头孢克肟和金钱草颗粒治疗即可,忌辛辣刺激性食物,保持心情愉快。
病情分析:
你好这种情况是不能排除的一定要按时的去复查如果有问题及时的进行治疗。
指导意见:
你注意一下如果有异常的情况你可以提前得去检查的
以上是对“孩子现在的情况能否排除苯丙酮尿症?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
病情分析:
你宝宝检查phe3.1,单位是什么,这个有2种单位,一种是mmol/l一种是mg/dl。
指导意见:
你宝宝检查结果,如果单位是mmol/l,你宝宝这个肯定有问题,大于1.22mmol/l就要诊断。如果是后一种,就是偏高一下。
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