健康咨询描述: 我们做新生儿筛查不正常去复查结果就是这个检查单我儿超标高吗医生?我好害怕
想得到的帮助: 我儿怎么样?好害怕?
这个明显升高,的确需要考虑苯丙酮尿症,筛查的机构没有给你说这个结果的意义吗?不过即使是苯丙酮尿症,早期饮食干预,孩子可以像正常孩子一样健康成长,而且这样特殊的奶粉好像是国家免费的。
病情分析:
苯丙酮尿症是由于先天性出现苯丙酮代谢异常引起的一种先天性疾病
指导意见:
如果是这个病的话,就很麻烦,需要饮食等等很多东西都要注意,但是还要去复查。
病情分析:
你好,根据你上传的检查报告看,是有苯丙酮尿症的可能的。
指导意见:
建议你再次复查看看,以便确诊。如果是苯丙酮尿症,需要注意要喝专用的奶粉的。
以上是对“我儿是不是苯丙酮尿症?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
病情分析:
您好,您这种情况大夫必须告诉您的。苯丙酮尿症饮食是不一样的。先是免费的奶粉。
指导意见:
建议您必须保持心情舒畅生活规律,适当的活动保证睡眠,这样还是有利于身体健康的。
病情分析:
做新生儿筛查不正常,复查结果就是这个检查单,但是这结果有点看不清楚,可以重新发清晰的图片结果吗?
指导意见:
告诉你诊断标准自己参考吧,((新生儿期筛查
新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定,其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。))婴儿期出现智力发育迟缓,皮肤白皙,毛发浅黄及尿中有特殊气味等典型症状及体征,以及尿三氯化铁试验呈阳性反应即可诊断。也可测血清苯丙氨酸浓度在40mg/l以上即可诊断。新生儿期如不愿吃奶、易吐、湿疹及汗、尿异臭味可做Guthrie筛查试验,一般生后6-10天检查,生后7天之内血清丙氨酸浓度超过200mg/l,尿中出现苯丙酮尿症亦可诊断。
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