什么是血友病..

      血友病是一组凝血功能障碍的遗传性疾病.本组疾病传统上指： ①血友病甲,即因子Ⅷ（或抗血友病球蛋白）缺乏症； ②血友病乙,即因子Ⅸ或凝血活酶前质缺乏症. ③血友病丙,即因子XI或凝血活酶前质缺乏症（血友病甲,乙较多见）. 血友病甲和乙均属伴性隐性遗传.病理基因位于X染色体上.由女性传递,男性发病.多数有家族病史.无家族病史者,可能由于基因突变或轻型病例未被发现之故.血友病丙属常染色体不完全性隐性遗传,两性均可发病. 共同特征是凝血活酶生成减少,凝血时间延长,终身有轻微外伤后出血倾向.血友病甲,乙的症状较重.血友病丙症状较轻,可终身不发病.患者自幼年起常有皮肤瘀斑,皮下及肌肉血肿,粘膜出血,关节积血.亦可见消化道,泌尿道等内脏出血.颅内出血少见,但常危及生命.关节积血以膝关节常受累,且常反复发生在同一关节.急性期出现关节红肿,疼痛,初发者可于数日数周内血肿完全吸收,疼痛消失,功能恢复正常.反复关节出血者,血肿吸收不全,可致慢性关节炎症,滑膜增厚,持续数月或数年后滑膜及骨质破坏,关节纤维化,导致关节强直畸形,功能丧失.
      血友病作为一种遗传病,到目前为止,没有根治的办法.但通过增加患者的凝血因子的活性水平,可以有效地消除患者的症状.可以通过给患者输注正常人的血浆,来增加患者凝血因子的活性水平,但更为有效的方法是,为患者输注浓缩凝血因子,这被称为凝血因子疗法.然而,被输注到患者血管中的凝血因子并不能生效太长时间,因为各种凝血因子都有其半衰期,第Ⅷ因子的半衰期是8至12小时,第Ⅸ因子的半衰期是18至24小时,因而输入血浆或浓缩凝血因子的疗法,只能暂时消除患者症状. 如果采用为患者定期输注浓缩凝血因子的预防疗法,即使是重度的血友病患者,也可以过上几乎和正常人一样的生活,但由于浓缩凝血因子十分昂贵,中国的患者很难承受这种预防疗法,只能在发生出血后输注浓缩凝血因子.
      由于浓缩凝血因子要从大量的血浆中提取,因而凝血因子疗法很容易传播病毒,历史上曾发生大量血友病患者感染艾滋病,乙型肝炎,丙型肝炎的悲剧.1985年开始对浓缩凝血因子进行加热处理,1987年又使用了增强的病毒灭活方法,从而使浓缩凝血因子不再传播病毒.然而,在中国,1995年起未经病毒灭火处理的浓缩凝血因子才被禁止生产. 近年来,加拿大等国家开始用基因工程生产更廉价和安全的浓缩凝血因子. 人的身体依靠血液的凝结来阻止受伤后的出血并帮助于康复.正常的血液凝结可以在受外伤后防止瘀血,而且可以阻止日常生活中轻微伤害所引起的出血深入肌肉和关节.正常的血液凝结是血液中很多物质共同作用的结果,其中一些物质就叫作凝血因子. 如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象.
      血友病患者的凝血因子比正常人要少.血友病甲是这种疾病中最常见的一种,它是由于缺乏一种叫作第八因子(FVIII)的凝血因子而造成的.血友病乙则是缺乏第九因子(FIX).血友病病人的出血并不比正常人快,而是出血时间比正常人长得多. 血友病几乎全部发生在男性身上,并且在所有的人口中都发现了病例.它是通过那些通常没有出血问题的妇女遗传的.大约有三分之一的血友病人没有家族病史.新生男儿的患病率大约为1：5000.通常病情越严重,瘀血和出血现象就出现得越早.另外,小孩在他开始爬行和走路之前很少有什么问题. 发生在学走路孩子身上的一些不可避免的摔倒或碰伤可能就会引起皮下瘀血或嘴唇及舌头的出血. 从2-3岁开始,出血（通常是大出血）可以导致肌肉和关节疼痛肿涨或造成胳膊和腿部的活动受限.正常方式的肌肉注射（如小儿疫苗注射）可能引起危险的大面积深度出血.获得免疫是重要的,这可以通过安全的皮下注射来达到目的.