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3号染色体微缺失,遗传性粪卟啉

女 | 20岁 2016-12-30 17:13:00 2人回复 来自郑州市

健康咨询描述: 宝宝出生后有抽搐,9天后去医院检查,3号染色体缺失,伴有遗传性粪卟啉,有轻度甲基丙二酸血症

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刘玲
刘玲 福建医科大学附属协和医院   副主任医师 擅长: 小儿支气管炎,支气管哮喘,肺炎,呼吸道感染,先天性 帮助网友:259
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2016-12-30 18:05:45

      病情分析:
      这个孩子,恐怕我们束手无策,估计需要长期用药了呢。
      指导意见:
      基因突变和氨基酸代谢异常,我觉得我们实在是无能为力了。恐怕是母亲体质不好,还可能是遗传基因不好

张英杰
张英杰 医师 擅长: 擅长各种亚健康身心体质调理(疏导)、各种常见皮肤科 帮助网友:76579称赞:226
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2016-12-30 18:31:09 我要投诉

      病情分析:
      你说的宝宝出现了抽搐等表现,这与3号染色体缺失有密切的关系。
      指导意见:
      这类疾病属于先天性疾病,请对症给与对症处理,一般只能在生育前做下相关遗传疾病筛查。

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