病情分析:
唐氏综合征是染色体病,母亲年龄越大,发生的风险越大,标准型的再发风险大,有遗传可能。
指导意见:
不建议生育,因为标准型的唐氏综合征的母亲出生的孩子存活率低,发生唐氏综合征的风险大。
病情分析:
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
指导意见:
孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。
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