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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症有药治疗吗

女 | 3岁 悬赏10个健康币 2018-01-28 18:47:08 3人回复 来自未知

健康咨询描述: 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症有药治疗吗,血氨降不下,谁有好办法吗

医生回复区

白艳辉
白艳辉 长治市妇幼保健院   主治医师 擅长: 急性上呼吸道感染,急性喉炎,支气管肺炎,支原体肺炎 帮助网友:2573
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2018-01-28 19:09:37 我要投诉

      病情分析:
      你好,鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症属少见先天性遗传代谢的罕见病,
      指导意见:
      建议使用苯甲酸钠、苯基丁酸钠进行降血氨治疗,注意低蛋白饮食,检测血氨水平变化

刘玲
刘玲 福建医科大学附属协和医院   副主任医师 擅长: 小儿支气管炎,支气管哮喘,肺炎,呼吸道感染,先天性 帮助网友:259
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2018-01-28 21:28:54

      指导意见:
      你好!根据你的咨询内容分析,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症有药治疗吗?血氨降不下。这种疾病是比较少见,鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症是尿素循环酶缺陷中最常见的,也是X连锁遗传。于高血氨状况之下,立即限制蛋白质饮食,加强非蛋白质(碳水化合物及脂肪)的热量来源。可以使用苯甲酸钠、苯基丁酸钠、瓜氨酸、血液透析和减少蛋白质摄入等治疗。由于是少见病,大多医院是没有什么治疗经验。建议到正规的三甲医院或是上海、北京的知名医院儿科进一步诊治。

王博敏
王博敏 临猗县中医医院   主治医师 擅长: 脑梗死,高血压,糖尿病,冠心病,甲状腺功能减退,支 帮助网友:26701称赞:3
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2018-01-28 22:01:30 我要投诉

      指导意见:
      鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症属少见先天性遗传代谢的罕见病,建议使用苯甲酸钠、苯基丁酸钠进行降血氨治疗,注意低蛋白饮食,检测血氨水平变化。
      以上是对“鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症有药治疗吗”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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