女婴儿能准确检查出先天性肾上腺皮质增生症吗

      你好，很高兴回答你这个问题，通常来说，这种先天性肾上腺皮质增生症会通过抽血的化验及相关的辅助检查，大概能判断出来聊，我建议你就诊当地正规，但这种泌尿外科门诊进一步详细的询问和检查，希望回答对你有所帮助，谢谢。

      肾上腺皮质增生由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。目前能识别的六型，分别为：21-羟化酶缺陷、11β-羟化酶缺陷、17-羟化酶缺陷、3β羟脱氢酶缺陷、皮质酮甲基氧化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。21-羟化酶缺乏和3羟脱氢酶缺乏有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象,可发生于生后数周内，危及生命。根据临床表现的严重程度分为典型和非典型。典型包括（失盐型、单纯男性化）。反映了21-羟化酶缺陷不同程度的一般规律。

      先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。需要查电解质测定、激素测定、染色体核型分析、X线拍片、基因诊断、B超、CT等。根据临床表出现和ACTH1-24兴奋试验等检查综合诊断。建议你尽快进一步检查
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