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假肥大型进行性肌营养不良症

女 | 29岁 悬赏20个健康币 2019-02-19 17:13:45 6人回复 来自哈尔滨市

健康咨询描述: 想生孩子,但是家里有假肥大型进行性肌营养不良症遗传史,二代均有,传男不传女,均已在20左右死亡。妈妈是携带者,生的弟弟就是此病,已死亡(5岁发病,直至瘫痪,19死亡)。现在想检查自己是否也是携带者,去哪个医院,都需要检查什么?

医生回复区

刘万里
刘万里 武警山东总队日照支队卫生队   主治医师 擅长: 胃炎,消化性溃疡,消化道出血,肠易激综合征,胰腺炎 帮助网友:67090称赞:26
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2019-02-19 19:30:51 我要投诉

      你好像你这个情况如果是携带者的话,你得需要到生殖中心去检测,然后再检查一下基因遗传,这样的话你才能够看一下到底是显性遗传还是隐性遗传,还是一个交叉遗传。这个情况我建议你还是到医院再去查一下。或者是检验中心。

谷宁飞
谷宁飞 保定市第一中医院   副主任医师 擅长: 糖尿病,痛经,感冒,中风,偏头痛,头痛,急性胃十二 帮助网友:10697称赞:3
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2019-02-19 19:56:50 我要投诉

      您好,您这种检查是基因遗传性质的,应该是做DNA序列的检测,这种检查一般在北京的大型三甲医院都有,比如协和、天坛、阜外等。

2019-03-27 09:27 ask897339106g 追问

请问如果去协和的话要挂哪个科室呢

2019-03-27 13:24医生回答:

应该是风湿科或者是内分泌科都可以的

王冲
王冲 驻马店市第二人民医院   副主任医师 擅长: 失眠、抑郁症、人格障碍、精神分裂症、焦虑症、强迫症 帮助网友:12245
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2019-02-19 20:03:01 我要投诉

      这个情况可以到当地三甲级以上医院去做检查,需要确诊一下有没有遗传因素在考虑是否有遗传性就行,这个不用担心没事儿,平时注意休息。
      以上是对“假肥大型进行性肌营养不良症”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

邵新月
邵新月 驻马店市第二人民医院   副主任医师 擅长: 失眠、抑郁症、精神分裂症、焦虑症、强迫症、神经衰弱 帮助网友:13356
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2019-02-19 20:08:50 我要投诉

      这个情况需要到医院去做检查,到三甲级以上医院去做检查确诊就行,这个不用担心,没事,平时注意休息,别过度劳累就行,这个需要确诊一下有没有携带。

夏延霞
夏延霞 衡水英伦男仕医院   医师 擅长: 高血压病,糖尿病,心脑血管疾病的诊疗。 帮助网友:4483称赞:1
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2019-02-19 17:26:49 我要投诉

      病情分析:
      你好朋友,很荣幸为您服务,根据你说的情况分析,可以到三甲医院进行检查!
      指导意见:
      常规检查,B超,染色体,唐筛等相关检查!平时注意饮食,禁食辛辣刺激性食物,注意休息。

张海燕
张海燕 主治医师 擅长: 冠心病,心律失常,急性上呼吸道感染,慢性胃炎 帮助网友:6429
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2019-02-19 17:29:49 我要投诉

      病情分析:
      为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。
      指导意见:
      建议去三甲医院遗传科检查,看是否是携带者,需要查血,肌电图检查和肌活检等。

2019-02-19 17:36 ask897339106g 追问

检查是否是携带者,那几项都要查吗,大概费用是多少。还有,如果查出是携带者,等怀上时是否还能通过医学手段筛查出来

2019-02-19 17:38医生回答:

大概在几百左右,怀孕后也可以对胎儿筛查的

2019-02-19 17:51 ask897339106g 追问

检查是否是携带者,需要带上我母亲一起做检查吗,她是携带者,还是说检查我自己就行,因为患病的都已经去世了

2019-02-19 18:06医生回答:

你去就可以了。产前诊断有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性,在妊娠时,如为男婴,受累者约占50%,这个时候可抽取胎盘血清,如升高明显,或PCR检测病理基因阳性,要做人工流产。阴性或女孩就没有问题

疾病百科| 进行性肌营养不良症(别名:进行性肌萎缩,进行性肌营养不良)

挂号科室:神经内科

温馨提示:
忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等。

进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩,肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:无特殊发病群体 常见症状:声音变低、食管扩张、脱发、睾丸萎缩、乳房[详细] 是否医保:医保疾病 治疗方法:药物治疗

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