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      再生障碍性贫血再生障碍性贫血简称再障，是由多种原因引起骨髓造血功能减低或衰竭，临床呈全血细胞减少，贫血、出血、感染为主要特征的一组综合征，再障发病率，据1990年我国资料10万人口年发病率为0.72，在我国和亚洲并不少见，年龄分布4~12岁占60.2%（北京报道），本病男性发病多于女性。发病机理：引起再障的病因有一、先天性体质。二、后天获得性再障：此又可分为原发性和继发性再障，50%~80%找不到原因为原发性，继发性再障的常见原因如下：1、药物：抗肿瘤细胞毒药物环磷酰胺，复方新诺明等引起急性再障屡见不鲜。2、化学药物：六六六、有机磷农药等。3、物理因素：各种电离辐射、X射线等直接损害造血干细胞。四、感染因素：败血症、病毒感染等。五、其他：免疫性疾病、阵发性睡眠性血红蛋白尿、妊娠、遗传等可与再障有关，多数学者认为再障的发病机制与造血干细胞缺陷、骨髓微环境缺陷以及抑制性淋巴细胞和体液抑制因子等有关，再障发病机制涉及各方面，具复杂性，各种致病因素通过直接破坏造血干细胞或引起免疫反应异常使造血干细胞缺损，受抑或基质细胞受损并进而导致内源性生长因子缺陷引起再障，体质和遗传素质与再障也有关，儿童再障可能存在着骨髓脆弱的体质因素。临床症状：以进行性贫血，自发性皮肤粘膜，内脏出血及反复感染为主要临床表现：一、急性型再障：急性起病，贫血、出血等进行性加重，并有严重、难以控制的感染，常有皮肤粘膜、眼底出血，颅内出血，消化道出血，血尿等内脏严重出血，外周血细胞、中性粒，血小板，网织红，巨核细胞减少，非造血细胞增多，治疗效果差，常在1年内死亡。二、慢性型再障：起病病程缓慢1~4年以上，贫血、出血、感染等症状较轻，病程迁延不愈。三、儿童再障特点：发病率男多与女，年龄多在3岁以上，血红蛋白、血小板减少较为多见，骨髓小粒中造血细胞减少，非造血细胞增多是其诊断关键。四、少见特殊类型：1、药物性再障：以氯霉素和保泰松引起居多。2、肝炎后再障：甲型、乙型、非甲非乙均可发生。3、范可尼贫血：是一种全血细胞减少伴先天畸形为特征的常染色体隐性遗传性疾病可有家庭史。4、家庭性再障：先天性再障，不伴畸形。5、先天性角化不全症：为再障伴有指甲发育不良。6、Schwachman-Diamond-Qski综合征：为伴有胰腺功能不全的先天性再障。7、免疫不全伴再生不良性贫血。8、伴原发性免疫缺陷和骨髓无增殖。9、单纯红细胞再障。辅助检查：一、诊断要点：1、临床有贫血、出血、感染等表现。2、全血细胞减少，网织红细胞绝对计数降低。3、部分病例肝脏轻度肿大。4、骨髓至少有一个部位增生减低或重度减低。（有条件者做骨髓活检）。5、能除外引起全血细胞减少的其他疾病：如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增殖紊乱综合征（MDS）中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织病、恶性肿瘤骨髓转移，巨幼红细胞贫血等。6、一般抗贫血药物治疗无效。二、再障诊断分型：1、临床分型：急性型、慢性型。2、临床分度：重型、轻型。3、免疫分型：造血干细胞缺陷型、造血微环境缺陷型、免疫介导型。诊断：一、外周血：全血细胞计数减少，多呈正细胞正色素贫血。反复出血病例为小细胞低色素贫血。网织红细胞计数<1%，白细胞数<4×109/L，淋巴细胞相对增多。二、骨髓：1、涂片：造血细胞减少，脂肪增多。2、骨髓活检：不典型再障病儿可做。脂肪组织增生，造血细胞减少。3、核素骨髓打描。三、其他：1、铁动力学检查；2、红细胞糖酵解能力；3、碱性磷酸酶测定；4、血清溶菌酶；5、抗碱血红蛋白测定；6、T淋巴细胞功能异常；7、骨髓造血干细胞培养；8、染色体检查：染色体异常，可见于范可尼贫血或继发性再障。