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地中海贫血基因检查报告

男 | 30岁 2020-04-11 08:06:27 2人回复 来自

健康咨询描述: 已经检查,报告也已经出了,就是不知道怎么看地贫基因检查报告,到底严不严重


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王炳乾
王炳乾 十堰市中医医院   主治医师 擅长: 胃炎,胃溃疡,消化不良,十二指肠溃疡,胃穿孔等 帮助网友:22095称赞:3
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2020-04-11 09:48:30 我要投诉

      你好,地中海贫血也称为海洋性贫血,是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷,导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人最终出现溶血性贫血的症状。地中海贫血最准确的检查方法,是做地中海贫血基因检查。在临床上,地中海贫血基因检查有两部分,一部分是α型地中海贫血检查;另一部分是β型地中海贫血基因检查。α型地中海贫血基因检查包括六种常见的基因缺失类型,常见的有东南亚型、3.7型、4.2型等等。一般情况下,如果缺失的类型数量越多,往往代表缺失的α肽链数量越多,也就是代表病情越严重。β地中海贫血基因检查常见的基因突变位点有十六个,一般情况下,突变的基因位点数量越多,往往代表病情越严重,相反,突变的基因位点数量越少,往往代表β型地中海贫血病情越轻。你的情况不属于是严重的贫血。

2020-04-14 08:38 ask93011911w0 追问

那意思是能正常生活到老,不会有什么严重的变化?也不会对身体有很大影响?

2020-04-15 16:24医生回答:

如果不严重不会造成严重的后果。

2020-04-23 00:44 ask93011911w0 追问

那发病的时候平时身体上会有什么变化要去检查输不输血的?

2020-04-23 06:44医生回答:

不用输血,严重的话可以选择采取输血和去铁治疗,注意休息和营养,补充叶酸和维生素E。

林天桥
林天桥 仙游县妇幼保健院   副主任医师 擅长: 妊娠期高血压,甲状腺功能亢进症,甲状腺功能减退症, 帮助网友:5380
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2020-04-11 09:36:53 我要投诉

      你这种地中海贫血的基因缺失是a地贫基因缺失。而且是属于静止型的地贫基因缺失。临床上不是非常严重,但是要根据各个人的体质判断,如果严重的贫血,要适当的输血。

2020-04-14 08:35 ask93011911w0 追问

意思是现在检查出来的地贫是不确定的?在什么情况下一般会贫血输血

2020-04-14 08:38医生回答:

你这种地中海贫血是确定的,而不是不确定,如果贫血的很严重,比如说血色素低于6克以下的,那么还是要考虑输血。

2020-04-14 08:40 ask93011911w0 追问

在什么条件下会降低呢?能不能控制

2020-04-14 08:44医生回答:

这是一种先天性的疾病。无法通过一般的药物控制,只能通过不断的输血。

2020-04-14 08:46 ask93011911w0 追问

比如会影响正常生活到老?

2020-04-14 14:04医生回答:

如果贫血不是很厉害,那么并不影响生活质量。

2020-04-15 04:02 ask93011911w0 追问

那我这个情况呢?很担心想了解多点

2020-04-15 06:37医生回答:

这是一种先天性的制造红细胞里面的血红蛋白构成异常的疾病。

2020-04-23 00:50 ask93011911w0 追问

在不知道发病要输血的前提下,身体上会有什么变化告诉你要去检查了

2020-04-23 05:55医生回答:

轻的地中海贫血可以没有任何症状,但是如果比较重的会出现贫血的症状,比如说乏力心慌,倦怠以及失眠等等。皮肤粘膜表现为苍白蜡黄。

疾病百科| 贫血

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