健康咨询描述: 做无创的时候查出来15号染色体有问题 于是做了进一步羊水穿刺加芯片 检查结果出来就是15号染色体重复。 由于我本人已经31了,而且还是一个垂体瘤患者,之前曾经流过2个孩子,这是第三个,就是害怕引产之后就无法再怀孕了,请求各位,但凡有一点希望也好。 一下是文字版的芯片报告 临床症状描述: 本院无创dup(15)(q11.2q13.1)4.7mb 芯片分析结果: arr{GRCh37}15q11.2q13.1(23717628_28513165)x3 结果解释: 检测到样本15q11.2q13.存在约4.8Mb的重复,为致病性拷贝数变异。 该重复涉及已知15q11q13重复综合征,该综合征表现度存在差异,患者临床可表现出肌张力低、发育迟缓、语言落后、癫痫、(尤其是婴儿痉挛)、自闭症以及轻微的特殊面容等症状。 有文献报道15q11q13重复多为母源性重复,父源性重复的临床表现通常较母源性轻。 该重复包涵UBE3A等多个关键基因,ClinGen数据库未查到上述基因重复剂量效应,但查询到15q11q13recurrent(PWS/AS)regin(BP2-BP3)呈三倍剂量效应。
温馨提示:
注意保证健康的生活方式,要有积极乐观的心态。
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