13号染色体q31.3缺失0.282Mb
女 | 26岁 2020-07-28 15:02:40
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来自北京市
健康咨询描述： 孕23周大排畸发现胎儿双侧侧脑室轻度增宽，分别为10.8mm和10.2mm，无其他异常；孕25周B超会诊，双侧侧脑室增宽至11.2mm；孕27周进行了胎儿颅脑核磁检查，显示脑结构无异常，侧脑室分别为10.8mm和10.9mm；同时做了羊水穿刺fish和基因芯片，fish结果无异常，基因芯片结果显示13号染色体长臂3区1带3亚带存在单拷贝缺失变异，大小为0.282Mb；孕30周做了小排畸，B超显示侧脑室已吸收至7.7mm和7.4mm。想请问医生，侧脑室已经吸收至正常水平，但是染色体缺失不知道影响大不大，致病性怎么样，可能会出现什么情况？宝宝有问题的概率大不大？出现这种缺失的原因可能是什么？以后怀孕还会出现类似情况吗？
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