牛奶咖啡斑为遗传性皮肤病,本病色素斑处的黑素细胞和角质形成细胞内黑素增多,黑素细胞活性亢进,产生大量黑素,形成色素沉着斑。它产生的原因有很多,因人而异。牛奶咖啡斑为淡褐色斑,棕褐色至暗褐色,大小不一,圆形、卵圆形或形状不规则,边界清楚,表面光滑。有人认为,90%神经纤维瘤病患者具有咖啡斑,若有6片直径大于的咖啡斑,则患者常有神经纤维瘤病。;神经纤维瘤与牛奶咖啡斑一样,也是一种显性遗传病。患者的下一代再发生此病的机会大约1/2。而另有一半病人是由于本身基因突变所致,与父母无关,其除了症状的出现与年龄有关外,在家族成员或不同病人之间症状的差异也很大,有人可能一辈子只存在咖啡牛奶斑,而有人却很早就出现各种神经纤维瘤,甚至恶性肿瘤。
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