健康咨询描述:
患者性别:
时,BC显示胎儿颈部透明层厚4mm,后来做唐筛结果都是低风险.5个月BC显示胎儿颈部皮肤厚6mm.但没有发现其他问题.然后一直到37W,BC显示胎儿头围91mm,股骨长63mm,医生说股骨有点短.建议做个胎儿心脏彩超,我们做了后也没有发现问题.专门又找专家给看了下胎儿的大脑发育,感觉也没有问题.在38W时,发现胎儿脐绕颈缺氧,于是剖宫产.胎儿出生后,发现两只手都是断掌纹,小指纹只有一根(小指骨节是3节,下面的两根指纹好像长一起去了,但又感觉能分开,很近的那种).儿科专家过来会诊,发现面部比较好,但还是建议我们做染色体鉴定.全家人现在在恐慌中.请各位专家给看看我的孩子会是先天愚型吗?是不是唐筛低风险的也会出现这种先天愚型呢?拜托了.....
患者的主要面容特征是:由于口小舌大,故舌常半伸于口外,并伴流涎,这使它得了另一种病名叫“伸舌痴呆”;鼻短而塌,面扁而圆,近于“满月脸”;头小而圆,枕部多为扁平.
其他外表特征还有身材矮小;由于口,舌大小不相称而致言语含混不清;四肢偏短;因肌张力下降而致关节活动度增大;手指短,特别是小指常缩短且呈镰刀形向内弯曲;第一,二脚趾间距异常地增宽,第四,五脚趾不成比例地短缩.
仅有一两个症状,不能判断.
需要做染色体鉴定
如果孩子有塌鼻梁,眼距宽,眼角上斜,通贯掌,小指仅有两节等表现的话,那就是先天愚型的可能性大,最好做个染色体检查排除.
以上是对“各位看看会是先天愚型吗?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
你觉得你还是给自己查个染色体,再看看你家孩子眼向外眦上斜吗?
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