什么是血友病

      血友病血友病是一组凝血功能障碍的遗传性疾病.本组疾病传统上指：①血友病甲,即因子Ⅷ（或抗血友病球蛋白）缺乏症;②血友病乙,即因子Ⅸ或凝血活酶前质缺乏症.③血友病丙即因子XI或凝血活酶前质缺乏症.血友病甲,乙较多见.血友病甲和乙均属伴性隐性遗传.病理基因位于X染色体上.由女性传递,男性发病.多数有家族病史.无家族病史者,可能由于基因突变或轻型病例未被发现之故.血友病丙属常染色体不完全性隐性遗传,两性均可发病.【临床表现】共同特征是凝血活酶生成减少,凝血时间延长,终身有轻微外伤后出血倾向.血友病甲,乙的症状较重.血友病丙症状较轻,可终身不发病.患者自幼年起常有皮肤瘀斑,皮下及肌肉血肿,粘膜出血,关节积血.亦可见消化道,泌尿道等内脏出血.颅内出血少见,但常危及生命.关节积血以膝关节常受累,且常反复发生在同一关节.急性期出现关节红肿,疼痛,初发者可于数日数周内血肿完全吸收,疼痛消失,功能恢复正常.反复关节出血者,血肿吸收不全,可致慢性关节炎症,滑膜增厚,持续数月或数年后滑膜及骨质破坏,关节纤维化,导致关节强直畸形,功能丧失.【治疗原则】1.止血尽快输注凝血因子.血友病甲首选凝血因子Ⅷ（AHG）浓缩剂.其次可选用冷沉淀剂,新鲜冰冻血浆.血友病乙首选凝血酶原复合物,次选新鲜冰冻血浆.6-氨基己酸,止血环酸可能有利于止血.1-脱氨基-8D-精氨酸加压素（DDAVP）静注,有提高因子Ⅷ活性的作用.2.避免创伤,尽量避免手术及可能引起出血的护理操作.3.基因治疗血友病乙基因治疗已获成功.【常见护理诊断】1.潜在并发症,出血与血液中缺乏凝血因子有关.2.疼痛与关节腔出血和肌肉创伤性损伤有关.3.躯体移动障碍（impairedphysicalmobility）与关节腔积血,关节强直畸形有关.4.有损伤的危险（riskfortrauma）与缺乏凝血因子,患儿年龄幼小不能识别危险因素有关.【护理措施】1.预防出血及出血加重①避免损伤.②尽量避免肌内注射,深部组织穿刺.必需肌注时,应采用细小针头,注射后延长按压时间.③尽量避免手术.如必需外科手术时,应在术前,术中和术后补充所缺乏的凝血因子.2.止血①局部压迫.如皮肤出血可行包扎加压止血;口腔,鼻粘膜出血可用I：1000肾上腺素或新鲜血浆浸棉球,明胶海绵压迫;关节出血可用弹性绷带加压包扎出血关节,并抬高患肢保持在功能位.②尽快输注所缺乏的凝血因子.名出血期应密切观察生命体征变化,及早发现内脏及颅内出血,以便组织抢救.3.减轻疼痛疼痛主要发生在出血的关节和肌肉部位.对出血部位可用冰袋冷敷,限制其活动.4.预防致残关节出血停止后,逐渐增加活动.对因反复出血已致慢性关节损害者,需指导其进行康复锻炼.5.输注凝血因子及输血的护理①按输血常规操作.②AHG浓缩剂,凝血酶原复合物制剂（内含因子Ⅱ,IX,X）应按说明要求稀释后输注,滴速每分钟不超过10ml.③剂量：AHG浓缩剂,凝血酶原复合物首次量为10~15IU/kg,血浆10~15ml/kg,可满足一般患儿达止血水平需要.因AHG的生物半衰期为6~12小时,因子IX的生物半衰期为24小时.故前者需每12小时,后者需每24小时输注首次剂量的1/2量,直至出血完全停止.④少数患儿输注凝血因子时有发热,寒颤,头痛等不良反应,需在输注时密切观察.发现不良反应可酌情减慢输注速度.如遇严重不良反应者,需停止输注血液,制品及输液器保留送检.6.健康教育①指导家长让患儿养成安静的生活习惯,以避免损伤引起出血.②对患儿家长进行遗传咨询,使家长了解本病的遗传规律以及筛查基因携带者的重要性.基因携带者的女性在妊娠期应行基因分析法作产前检查,如确定胎儿为血友病患者,可及时终止妊娠.