有问必答网内科心血管内科脑血管疾病 → 肝豆状核变性

肝豆状核变性

男 | 4岁 2021-11-26 08:53:08 1人回复 来自未知

健康咨询描述: 以往诊断治疗经过及效果:
左侧基底节去看可见片状低密度灶,边界清晰,CT值约为6HU,余脑实质内未见异常密度区域,脑室系统大小形态正常,脑沟脑烈形态正常,中线结构居中

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谷平
谷平 本溪市中心医院   主任医师 擅长: 擅长高血压,心脏病(包括冠心病,心肌梗死,心绞痛, 帮助网友:36815称赞:1
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2021-11-26 08:56:37 我要投诉

      您好,肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化,基底节损害为主的脑变性疾病为特点。绝大部分患者出现角膜色素环是这种病的重要体征。脑部ct显示双侧豆状核对称性低密度影。常规手段不能确诊的病例,可考虑基因检测明确诊断。对于这种病,早发现早诊断早治疗一般较少影响生活质量和生存期,晚期治疗基本无效。

疾病百科| 肝豆状核变性

挂号科室:神经内科

温馨提示:
本病为遗传性疾病,防治本病应及早确诊,及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。

肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:无特殊发病群体 常见症状:先天性铜代谢障碍、角膜外缘有棕绿色色素环[详细] 是否医保:医保疾病 治疗方法:药物治疗
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