特殊面容宝宝是什么病
男 | 3岁 2021-12-08 14:21:25
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来自珠海市
健康咨询描述： 宝宝有特殊面容，不仅额头突出、宽鼻，还厚唇，舌大，还毛发浓密，有着特殊面容的宝宝是什么病？
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2022-08-22 11:16:44 我要投诉
很多遗传代谢疾病都会有特殊面容，有着额头突出、宽鼻，还厚唇，舌大的特殊面容、且有毛发浓密、生长发育迟缓、认知障碍等表现的宝宝，可能是与一种叫做黏多糖贮积症2型（MPSII）的罕见病有关，如果是男宝宝需要结合家族史，及早做尿GAGs检测和酶学检测，阳性结果即可确诊为黏多糖贮积症2型（MPSII），这种疾病又名亨特综合征，属于X连锁隐性遗传病，是由于溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶（IDS)缺失或缺乏，糖胺聚糖（GAGs）在体内积聚所引起的一种罕见病，可累及多个器官系统。主要症状表现为发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、背部皮肤有大片蒙古斑、心脏瓣膜病、阻塞性睡眠呼吸暂停。如果患儿为男性，那么要警惕及时去医院儿科内分泌或者遗传代谢科做尿GAG检测和酶学检测，明确诊断。
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