孩子胖检查肝大脾大怎么回事

男 | 5岁 2021-12-08 14:22:41 1人回复来自珠海市

健康咨询描述： 5岁的孩子面貌有点丑，近来查出肝脾肿大，孩子胖检查肝大脾大怎么回事？

投诉

其他类似问题

医生回复区

周小凤首都医科大学宣武医院副主任医师擅长: 专业特长：以儿内科常见病的诊治为特长，主要专业特长

微信扫一扫，随时问医生

2022-09-29 14:59:07 我要投诉

肝大与脾大同时出现的宝宝，可见于贫血、感染，先天代谢病、白血病、恶性淋巴瘤等等因素，排除以上因素，极少数的患者可能是与黏多糖贮积症2型这一罕见病有关，如果是男性患儿，肝脾肿大的同时伴有面部丑陋、腹部膨隆、反复的中耳炎、频发呼吸道感染症状，身材矮小、发育迟缓、听力下降、背部有大面积蒙古斑等，可能就与黏多糖贮积症2型关系很大了。黏多糖贮积症2型的患儿体内缺乏溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶（IDS)缺失或缺乏，导致糖胺聚糖（GAGs）在体内积聚，会引起上述的相关症状表现，应该尽早去医院儿科内分泌或者遗传代谢科就诊，可以通过做尿GAGs检测和酶学检测来明确诊断。