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2009-04-12 22:26:19
肌脂质累积症临床表现为全身肌肉乏力,常见于儿童期发病,散发而且少见,易与多发性肌炎,进行性肌营养不良症,重症肌无力,甲亢性肌病,低钾性周期性麻痹等疾病相混淆.表现为肌无力,肌酶明显增高,经肌肉活检及内毒碱检测可确诊.本病系体染色体隐性遗传病,病因未明,可能因为肌肉毒碱或肉毒碱棕闾酰基转移酶的缺乏致脂肪酸转运障碍(主要为长链甘油三酯),脂肪酸无法氧化利用,在肌原纤维间堆积,故表现为肌无力和特征性的脂质沉积病理改变.该病目前尚无特效治疗,有效的治疗包括禁长链甘油三酯饮食,适当休息及口服强的松,vitB2或肉毒碱等.
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