舌头不正常是什么导致的？

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• ask_696730

  大夫，我家宝宝14号染色体缺失0.42Mb

• ask_696730

  图片仅医生和患者本人可见

• 师源婕

  宝宝现在还有哪些表现呢？

• ask_696730

  影响大吗

• ask_696730

  就是爱吐舌头，塌鼻梁，八个月不能自己坐起来，放着能稳稳坐着

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  图片仅医生和患者本人可见

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  图片仅医生和患者本人可见

• 师源婕

  智力呢？

• ask_696730

  图片仅医生和患者本人可见

• ask_696730

  大人逗会笑

• ask_696730

  看到大人吃饭也很积极，就想吃

• 师源婕

  唐氏儿一般是18号和21号有多的一条或缺失的。我看到您的报告正好是在14号染色体上。

• 师源婕

  有到儿童保健门诊做过同龄段的心理行为发育评估表，没有

• ask_696730

  你看我这个报告影响大吗

• ask_696730

  做体检这个月初做的好的呢

• 师源婕

  我看一下啊！

• ask_696730

  就是我怀孕没有做无创，因为是双胞胎，两个生下来都有断掌

• ask_696730

  体检报告我暂时身边没有在家里

• ask_696730

  图片仅医生和患者本人可见

• ask_696730

  这是另外一个孩子的

• 师源婕

  没有查染色体数目么？

• ask_696730

  这个不清楚，因为我们和检查的医院不在一个地方，太远了没法问医生，他们只寄来了报告单

• 师源婕

  在怀孕期间有过用药或者出血？

• ask_696730

  有初期孕酮低吃了保胎丸，黄体酮

• 师源婕

  那这个不影响的。

• ask_696730

  那我的报告14号染色体缺失0.42良性什么意思

• ask_696730

  影响大吗

• 师源婕

  以上的这个14号染色体缺失是不属于疾病的。

• 师源婕

  两个人的家族史，遗传中有没有异常呢？

• ask_696730

  不知道没有查过，不过我老公爸妈是近亲结婚

• ask_696730

  那孩子外貌看着正常吗

• 师源婕

  哦！按上述的这张报告，是没有提示有整倍体缺失的。也不属于先天愚型的患儿

• ask_696730

  图片仅医生和患者本人可见

• ask_696730

  是嘛谢谢大夫

• 师源婕

  外观看着不像唐氏儿

• ask_696730

  嗯主要两个都是断掌，一个爱吐舌头

• 师源婕

  孩子爱吐舌头，有没有去看一看是不是脾胃不和，或者是口腔中有鹅口疮？

• 师源婕

  父母的手掌有没有断掌？

• 师源婕

  另外在怀孕期做彩超的时候有没有提示宝宝的鼻骨塌陷？

• 师源婕

  这样看着两个孩子的抬头都可以的，能够直直的竖起来，并且支撑良好

• 师源婕

  八个月会叫妈妈了吗？

• 师源婕

  主要还要评估一下孩子的动作和反应

• 师源婕

  同时要看一下孩子的大运动和精细动作。孩子会捡豆子么？

• 师源婕

  基因的问题排查了。但还要看下整体的发育是否落后

• 师源婕

  感统神经要按月龄面诊查下。要看一下孩子们的肌张力和皮纹是否对称。

• 师源婕

  要进一步查孩子全外显子基因和孩子的核型分析。另外确实近亲结婚最好查下母糸和父糸的基因分型。这样才能明确有无其它单基因或多基因病。

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