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上星期做了了无创DNA,染色体四有缺陷怎么办?

医生您好 我上个星期做了无创DNA一切都是低风险 就是染色体四有缺陷 我现在很担心 怎么

ask_232422 2020-06-29 22:09:32

回复医生因不能面诊,医生的建议仅供参考

在线医生

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  • ask_232422

    医生您好 我上个星期做了无创DNA一切都是低风险 就是染色体四有缺陷 我现在很担心 怎么办

  • ask_232422

    图片仅医生和患者本人可见

  • ask_232422

    图片仅医生和患者本人可见

  • ask_232422

    我是二胎 现在孕17周 nt检查正常

  • ask_232422

    请问这个严重吗

  • 在线医生

    您好

  • ask_232422

    真的很担心 医生说的话很吓人 当时在医院就哭了今天一整天都在哭 心情也不好

  • 在线医生

    这个基因有可能存在致病性,但不是绝对的

  • 在线医生

    无创一般只做13,21,18三体的筛查,虽然只是低风险,但不能保证百分百,其他基因又可能存在问题,建议可以抽羊水做详细的染色体检查看看

  • ask_232422

    致病率有多高

  • 在线医生

    还有没有存在其他染色体问题

  • ask_232422

    我做的这项是升级版的无创 检查一百多项染色体

  • ask_232422

    因为我好不容易有这个孩子 我身体也不是很好 所以我很怕做羊穿有风险

  • 在线医生

    无创也只是筛查而且,不能确诊,当无创有问题时建议进一步行产前诊断

  • 在线医生

    羊水穿刺有一定的风险,但以现在的穿刺技术发生几率还是很低的

  • ask_232422

    我这个有多大几率会致病

  • ask_232422

    因为我不想做羊穿

  • 在线医生

    这个没办法给具体的几率,我们没有做过这方面的统计调查,孕20—24周还要四维彩超看胎儿各器官发育是否异常

  • ask_232422

    这个严重吗

  • ask_232422

    致病的话 会造成什么胎儿影响

  • 在线医生

    缺失片段越多,胎儿发生异常几率越大,可以发生:生长迟缓,智力低下,面骨发育不良,耳廓畸形,眼距宽,狮子鼻,缩颌,腭裂,咽部或上呼吸道张力低伴喉水肿,复杂的先天性心脏畸形等等

  • ask_232422

    我真的不敢相信 因为孩子一直挺健康的 现在都开始动了 而且比正常孕期大一周

  • ask_232422

    我这个缺失多吗

  • 在线医生

    这就是孕期产检的目的,筛查出异常胎儿,降低异常胎儿出生率

  • 在线医生

    你的还是缺失挺大的,但这个只是筛查的结果,最好可以做产前诊断染色体及基因芯片检查进一步看看

  • 在线医生

    建议到优生遗传门诊再咨询看看,

  • ask_232422

    有没有缺失但是孩子很健康的可能或者安咧

  • 在线医生

    我们这里没有碰到过,我们这里也做不了那么详细的检查,一般建议上级医院优生遗传门诊进一步检查

  • ask_232422

    就是您一直都没有见到我这样的安咧然后好了的吗

  • ask_232422

    我想知道我这个孩子是不是保不住了

  • 在线医生

    因为这个属于致病性缺失,缺失片段大,胎儿容易发育异常,因为筛查不排除误差,所以最好进一步做个羊水看看,如果号就要,不好还是终止妊娠引产比较好

  • ask_232422

    好的 谢谢

  • 在线医生

    该种类型缺失一般都是偶然因素导致,再发风险低,

  • 在线医生

    到优生遗传门诊再详细咨询一下

  • 在线医生

    那还有其他问题吗?

  • ask_232422

    没有了谢谢

  • 在线医生

    好的,一切顺利,再见!

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