唐筛如何排除宝宝的疾病呢？

咨询实录内容

• ask_gCVTxo

  之前唐氏筛查验出风险高，然后做了羊水穿刺，现在拿了染色体快速基因诊断报告，上写了检测结果21、18、13号染色体数目未见异常。是不是就是没有问题？还是要等羊水染色体核型分析结果才能确定，那报告还没有出

• 孙超群

  一般来说这个结果是说明没什么异常的，唐氏筛查检查结果出现高风险时候需要通过羊水穿刺来排查的。

• ask_gCVTxo

  我做的就是羊水穿刺。但有一个叫羊水染色体校型分析还没结果。拿到的就只是染色体快速基因诊断

• 孙超群

  结合这一项结果是属于正常的。

• ask_gCVTxo

  按你这样说就没什么问题罗？

• 孙超群

  是的，考虑是没什么问题的。

• ask_gCVTxo

  谢谢你了。担心了那么多天

• 孙超群

  您可以把唐诗筛查结果以及今天的结果发给我吗？

• ask_gCVTxo

  唐筛21三体是是1：100

• 孙超群

  今天的结果呢？

• ask_gCVTxo

  染色体快速基因诊断报告，上写了检测结果21、18、13号染色体数目未见异常。

• 孙超群

  这个结果没问题的。

• 孙超群

  这样过后还是要在22-26周做四维彩超的。

• ask_gCVTxo

  那个四维也是检唐氏的？

• 孙超群

  不是的，就是做四维彩超进一步排查。

• ask_gCVTxo

  不是现在没问题就是排除了唐氏？

• 孙超群

  是的，这样明太鱼结果出来以后再来找我，我综合给您解释一下。

• ask_gCVTxo

  羊水的要21工作日才有拿，而这期间后也到四骓彩超了

• 孙超群

  是的，怀孕22-26周就需要做的

• ask_gCVTxo

  按你之羊水也可不做等到22直接做四维也一样

• 孙超群

  不是的，两者不同的，

• 孙超群

  四维彩超就是比较清楚的可以看到胎儿整体的发育情况。

• 孙超群

  这样可以理解吗？

• 孙超群

  您好，还在吗？

• 孙超群

  您好，还在吗？

• ask_gCVTxo

  这就是今天拿的染色体快速基因诊断

• ask_gCVTxo

  图片仅医生和患者本人可见

• 孙超群

  好的，这个结果是属于正常的。、

• 孙超群

  是可以否定之前的唐氏筛查的高风险的。

• 孙超群

  这样可以理解吗？

• ask_gCVTxo

  是的，是因为那唐氏筛查里21三体那写了风险值是1：100

• ask_gCVTxo

  医生就叫做了这个羊水

• 孙超群

  是的，做羊水穿刺就是为了明确排查一下12三体的情况。

• ask_gCVTxo

  嗯

• ask_gCVTxo

  图片仅医生和患者本人可见

• ask_gCVTxo

  之前就是这样。但报告医生收走了，是等咨询那时拍的

• 孙超群

  好的，这个是之前唐氏筛查结果的，现在您没必要太过有心理压力的、

• 孙超群

  好的，综合现在情况是没什么问题的

• ask_gCVTxo

  那我大概明白了。花了几千元做这羊水穿刺现在也算安心了

• 孙超群

  是的，这样不要想太多的，主要是宝宝健康就好。

• 孙超群

  以后有什么不明白的及时咨询我就可以的。

• ask_gCVTxo

  那羊水染色体核型分析又有什么用？

• ask_gCVTxo

  没事就好，近来老发恶梦。感谢你了

• 孙超群

  因为20个分裂相中有2个是21-3体,18个正常核型。就是明确这个情况的。

• 孙超群

  不客气。

• 孙超群

  接下来如果您遇到其他相关问题可以在【咨询记录】里找到我随时向我提问，希望能及时为您解决问题。

• 孙超群

  以后有什么问题直接发送***就可以联系我的。再见。

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