肝豆状核变性的临床症状涵盖神经系统症状、肝脏症状、眼部症状、血液系统症状、肾脏症状等。
1.神经系统症状:常表现为进行性加重的锥体外系症状,如肢体震颤、肌强直、运动迟缓、姿势平衡障碍等,还可出现精神症状,像抑郁、焦虑、失眠、记忆力减退、人格改变等,严重影响患者的日常生活与社会功能。
2.肝脏症状:早期可能出现肝功能异常,如转氨酶升高、黄疸等,随着病情进展,可发展为肝硬化,出现腹水、脾肿大、食管胃底静脉曲张破裂出血等严重并发症。
3.眼部症状:特征性表现为角膜色素环K-F环,是铜在角膜后弹力层沉积所致,借助裂隙灯检查可清晰发现,对诊断具有重要意义。
4.血液系统症状:可出现溶血性贫血,表现为乏力、头晕、面色苍白等,还可能有血小板减少,导致皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等出血倾向。
5.肾脏症状:可出现肾小管功能障碍,如肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等,影响肾脏对物质的重吸收和排泄功能。
肝豆状核变性患者在日常生活中要严格限制铜的摄入,避免食用含铜量高的食物,如动物肝脏、贝类、坚果等。同时,需按照医生的嘱咐规律服药,定期复查,以便及时调整治疗方案,控制病情发展,提高生活质量。