地中海贫血作为一种比较严重的遗传性疾病,患者一般都具有家族遗传史,父母两人都具有地中海贫血,则非常有可能机会生下患有中型或重型地中海贫血的孩子。因此,父母在生下孩子后,要及时地中海贫血疾病的检查,那么,地中海贫血确诊应该要检查哪些项目?
红细胞脆性试验是确诊地中海贫血的项目之一,它容易实施、操作方法简单,但测算准确度不够。此项目的检查主要是为了提示地中海贫血诊断结果,一般轻型地中海贫血和静止型地中海贫血患者此项目指标多正常。
血细胞分析的实验准确度高于红细胞脆性试验,一般县一级医院都可以进行此项目检查,也是一般疾病检查项目之一,此项目主要是为了确定红细胞体积和红细胞血红蛋白含量的平均值,地中海贫血患者这两项数值会偏低,静止型地中海贫血患者指标会正常。
血红蛋白定量测定是用来确诊重型和中间型地中海贫血患者。根据设备不同产生的花费和准确度也不同,使用醋纤膜设备仅需花费几千元,而使用国际地中海贫血协会推荐的血红蛋白自动分析仪需要花费40多万。
肽链分析主要用来诊断轻型地中海贫血患者。
地中海贫血基因分析可以替代以上的检查项目,具有较高准确度,但对技术人员和实验室的要求较高,一般的普通医院较难实施。
总之,产前检测通过提取胎儿组织进行地中海贫血基因分析,是确诊胎儿健康较为稳妥的办法。孕妇可以在怀孕56到64天期间,进行基因分析检测,错过此段时间可以在20周进行检测,如果确定胎儿为中间型或重型地中海贫血,孕妇应该人工终止妊娠。