地中海贫血是一种具有遗传性的溶血性贫血，它的共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或者几种合成减少或不能合成，从而使血红蛋白的组成成分改变然后引起贫血。地中海沿岸的人、非洲人和亚洲人最容易得地中海贫血。
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。“β基因族”γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成，“α基因族”ζ和α珠蛋白组成。正常人从父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)然后合成足够的α珠蛋白链;从父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。但是由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍那么就会导致发病。地中海贫血可以分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中β和α地中海贫血是最为常见的。
地中海贫血在临床上可以分为轻型、中间型、重型3种，一般可存活到成年期的为轻型和部分中间型，重型地中海贫血患者经常因为慢性溶血或者反复感染往往在幼年期就夭折了。
如果轻型地中海贫血携带者和正常人婚配，那么他的后代就有 50%的几率成为轻型地中海贫血携带者。静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配，就有 1 /4几率生出地中海贫血患儿。
如果夫妻为同型地中海贫血基因携带者，每次怀孕，胎儿就有1/4的几率是正常的，1/2的几率为基因携带者，另外1/4的几率为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型基因的地中海贫血基因，或者只有一方携带地中海贫血基因，那么所生的孩子是不会得地中海贫血的。
如果产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，那么她的配偶也需要前来接受检查，同时如果查出双方为同类型地中海贫血基因携带者，这样就要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血，孕妇最好终止妊娠，如果是正常或轻型地中海贫血患者，则可以继续妊娠。
地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，主要还是以预防为主，轻型无症状可以不用治疗。鉴于本病缺少根治的方法，而且临床中、重型在预后大多不良，所以在婚配方面有阳性家族史或患者，要进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。
