健康咨询描述:
医生你好!我们夫妻到医院抽血检查地贫遗传,请帮忙看看化验结果,对我们的后代会有什么影响以及有什么建议?谢谢
附上我们的红细胞分析报告单如下:
女方:
男方:
血红蛋白分析及G6PD验单如下:
女方:
男方:
想得到怎样的帮助:请专家给出检验结果及对后代的影响请专家帮忙看看我们夫妻地贫检验结果
病情分析:
先说说女方,血常规报告显示有轻度贫血,血红蛋白分析(电泳)显示Hb A2为5.3属于轻度升高,Hb F为4.7也轻度升高,从这些数据升高的程度看,基本可以判定属于β型地中海贫血轻型,这种情况一般来说除了轻度贫血是没有其他症状的,女方的父母中应该有一个人是地中海贫血杂合子,就是致病基因携带者.
男方的检查报告显示存在贫血和红细胞形态异常,可排除β型地中海贫血,但不能排除α型,也有可能存在其他溶血类疾病,需进一步检查确定.
指导意见:
现在女方的病情比较明确,关键是看男方的结果,如果男方是有其他疾病,排除了地中海贫血,那么情况是比较乐观的,因为你们的孩子当中会有1/2的机会是完全正常的,还有1/2的机会是杂合子,就是和他们的母亲一样,为轻型地中还贫血患者.
如果男方也是地中海贫血轻型患者,那么,你们的子女,1/4的机会是正常的,1/2的可能是和你们一样是轻型地中海贫血患者,还有1/4可能是重型患者.
如果男方是重型患者,那么后代中最好的结果是轻型患者,不可能是正常儿,因为地中海贫血是常染色体显性遗产.但这种情况可能性不大,因为重型患者应该在很小就出现了很严重的症状了,不靠输血基本上不太可能生存到这个年龄.
明确病情后,在生育的时候,要进行产前遗传学筛查,保证后代是健康儿或至少不是重型患儿,现在的技术能够帮助你们从你们这一代开始切断致病基因的遗传,要谨慎对待.
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