健康咨询描述: 我发现儿子在这段时间和别的小朋友不一样的,到现在都没有办法自己站直,更不要说是走路了,现在没事的时候就是躺在床上也不怎么喜欢运动的啊,去检查医生说是患上了猫叫综合征。
想得到怎样的帮助:猫叫综合征的病人有哪些症状表现?
猫叫综合征患者的第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的基因缺失综合征。因婴儿时有猫叫样啼哭。1963年,法国科学家Lejeune首先对猫叫综合征进行报告,患儿的哭声好像猫叫一样,故命名为“猫叫综合征”。猫叫综合征的发病率为十万分之一。大部分病例的病因为基因突变,少数为父母遗传,家族遗传的发病率为15%。典型临床表型包括出生后单调的猫叫样哭声,出生时脸圆形,以后逐渐变成长脸,并具有特殊面容如:宽鼻梁、宽眼距、外眼角下斜、内眦赘皮和低耳位等。据报告,在猫叫综合征患儿中,50%伴有先天性心脏病。
你好,患儿颅面部发育不良,头小而圆,满月脸。两眼距离过宽及小下颌均很明显,睑裂轻度斜向外下,有内眦赘皮,斜视,白内障。鼻梁宽而平。小耳,稍低位,有时耳道窄。发育明显落后,2岁时才会坐,4岁时才会走,出现一种痉挛性步态。
就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药
用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品
有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生 医院在线