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结果分析: 检出MTHFR677位点杂合突变

女 | 29岁 2017-06-28 16:06:03 2人回复 来自

健康咨询描述: 结果分析: 检出MTHFR677位点杂合突变,基因型为c/T型。 提示亚基四氢叶酸还原酶对叶酸代谢能力轻度降低。 本报告仅提供基因相关检测数据,请结合临床综合决定用药方案。是什么意思

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董国荣
董国荣 朝阳市第二医院   主治医师 擅长: 子宫内膜异位症,子宫肌瘤,宫颈炎,盆腔炎,附件炎, 帮助网友:95887
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2018-06-11 06:18:22 我要投诉

      叶酸代谢基因的差异,决定了叶酸利用能力的不同。科学研究证实与叶酸代谢密切相关的基因是MTHFR和MTRR,当这些基因发生突变时,孕妇利用叶酸的效率低下,从而增加新生儿出生缺陷风险或自发性流产等风险。因此,中国疾病预防控制中心妇幼保健中心指出,所有育龄妇女都应进行“叶酸利用能力遗传检测”,个性化合理补充叶酸,可以更好的预防出生缺陷。叶酸代谢基因检测主要是对人体代谢叶酸相关基因MTHFR和MTRR基因的3个位点(MTHFR677C>T、MTHFR1298A>C、MTRR66A>G)进行检测,评估个体的叶酸代谢能力,达到个性化增补叶酸的目的,科学指导叶酸补充,降低新生儿出生缺陷风险。
      

张引锋
张引锋 淄博市第一医院   主治医师 擅长: 擅长脊柱外科,创伤外科;如腰椎间盘突出症,腰椎管狭 帮助网友:11452
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2018-06-11 08:12:29 我要投诉

      指导意见:
      你好,你这种情况说明你针对叶酸代谢的遗传物质是有异常的情况,不过你也不用过于担心这个情况,只是细微的,在日常生活中多加注意即可。
      

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