葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检验报告单：男宝宝
健康咨询描述： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检验报告单:男宝宝，八个月，有人知道是怎么回事吗？请各位知道大神都出来讲讲，谢谢
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病情分析：
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测结果显示为阳性，具有遗传性溶血性疾病的情况了。
指导意见：
为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病，部分病例食用蚕豆后发病，俗称蚕豆病。
医生询问：
目前小儿有哪些不适？
最近没有什么不好，稍稍有点磨牙，夜里睡不好，检查结果：1024C>T基因位点纯合突变是什么呢？
病情分析：
您好，检查报告单提示检测到c.1024C＞T基因位点纯合突变，提示葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因缺陷，有这个缺陷的小孩可能有遗传性溶血性疾病，部分病例的病情可因蚕豆而诱发，叫做蚕豆病。葡糖-6-磷酸脱氢酶，是一种存在于人体红血胞内，能协助葡萄糖进行新陈代谢的酶，在这个代谢过程中会产生一种叫还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（简称NADPH）的物质，以保护红细胞免受氧化物质的威胁。这种酶缺乏时，如果接触到具有氧化性的特定物质如蚕豆或服用了这类药物，红细胞就容易被破坏而发生急性溶血，出现溶血性贫血。
指导意见：
这个病关键在于预防，不能吃蚕豆及其制品（如某些粉丝、豆瓣酱等），也不能使用可能引起溶血的药物，如抗疟疾药（伯氨喹啉、奎宁）、退热药（氨基比林、非那西丁）、痢特灵、磺胺类药物，如果衣柜、箱里使用了樟脑丸，穿衣以前要曝晒，因为樟脑丸里面的成分萘也可引起溶血。
谢谢你龙主任
不用谢，可是您怎么cai纳了别人的答案？
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