健康咨询描述: 小儿一个半月,去医院做了复查,这是地中海贫血基因检测报告单,请医生看看是什么结果,有地中海贫血吗?
病情分析:
这个检查结果,是没有检测到地中海贫血的基因突变的,就不能诊断地中海贫血。这是一个好的结果。
指导意见:
地中海贫血,是和遗传相关的血液方面的溶血性疾病。发病率并不低,轻度的地贫,不需要特殊处理。我们孕期检测的目的,是为了尽可能的不让严重的地贫患儿出生,尤其是父母双方都是地贫的。
那为什么疾病筛查会显示地贫阳性呢?
一般初筛通过血常规和蛋白电泳的办法。特异性并不高,好多其他疾病,比如缺铁性贫血,都有可能出现阳性的。目前来说,基因检测是确诊地贫最科学的检查。
孩子出生几天时曾因黄疸高住进了新生儿科,后诊断是ABO溶血症,注射了丙球蛋白,地贫的阳性结果是不是和这有关呢?
应该是有关系。初筛阳性也只是怀疑。
从目前的这个检查结果来看的话,他没有检测出你有什么异常缺失的这种情况,那么他的这个问题应该并不是很严重的,所以说我建议你还是要再进一步的查一下问题,明确看一下他具体有没有其他类型的这个地中海贫血。
这个检查结果还不能排除有地中海贫血吗?
现在这个检查结果来看的话是没有什么问题的。你可以和这种遗传咨询的医生再做一个进一步的咨询看一下。
温馨提示:
注意对引起贫血的病因的防治。
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