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新生儿疾病筛查地中海贫血阳性

男 | 0个月 悬赏3个健康币 2019-11-12 15:27:54 4人回复 来自

健康咨询描述: 小儿一个半月,去医院做了复查,这是地中海贫血基因检测报告单,请医生看看是什么结果,有地中海贫血吗?


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医生回复区

孟宁
孟宁 辛集市妇幼保健院   主治医师 擅长: 常见的心律失常,心肌梗死,心脏神经官能症 帮助网友:13473称赞:4
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2019-11-12 15:52:28 我要投诉

      病情分析:
      这个检查结果,是没有检测到地中海贫血的基因突变的,就不能诊断地中海贫血。这是一个好的结果。
      指导意见:
      地中海贫血,是和遗传相关的血液方面的溶血性疾病。发病率并不低,轻度的地贫,不需要特殊处理。我们孕期检测的目的,是为了尽可能的不让严重的地贫患儿出生,尤其是父母双方都是地贫的。

2019-11-12 16:13 ask918706774o 追问

那为什么疾病筛查会显示地贫阳性呢?

2019-11-12 18:03医生回答:

一般初筛通过血常规和蛋白电泳的办法。特异性并不高,好多其他疾病,比如缺铁性贫血,都有可能出现阳性的。目前来说,基因检测是确诊地贫最科学的检查。

2019-11-12 18:24 ask918706774o 追问

孩子出生几天时曾因黄疸高住进了新生儿科,后诊断是ABO溶血症,注射了丙球蛋白,地贫的阳性结果是不是和这有关呢?

2019-11-12 19:45医生回答:

应该是有关系。初筛阳性也只是怀疑。

任运江
任运江 济南市章丘区中医医院   主治医师 擅长: 肺心病,哮喘,肺炎,食管与胃肠疾病,肝脏疾病,糖尿 帮助网友:53779称赞:1
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2019-11-12 15:44:40 我要投诉

      从目前的这个检查结果来看的话,他没有检测出你有什么异常缺失的这种情况,那么他的这个问题应该并不是很严重的,所以说我建议你还是要再进一步的查一下问题,明确看一下他具体有没有其他类型的这个地中海贫血。

2019-11-12 15:46 ask918706774o 追问

这个检查结果还不能排除有地中海贫血吗?

2019-11-12 15:52医生回答:

现在这个检查结果来看的话是没有什么问题的。你可以和这种遗传咨询的医生再做一个进一步的咨询看一下。

郭海良
郭海良 本溪市中心医院   副主任医师 擅长: 各种心脏病(冠心病、心肌梗塞、心肌梗塞的介入治疗、 帮助网友:186857
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2019-11-12 15:47:16 我要投诉

      目前这个宝宝的基因检测没有检测到A型的地中海贫血,也没有检测到B型的地中海贫血,那么也就是这个宝宝是正常的孩子,没有地中海贫血的,所以不用担心了
      

闫玉清
闫玉清 南乐县千口镇卫生院   副主任医师 擅长: 原发性高血压,二型糖尿病,冠心病,脑供血不足,消化 帮助网友:889
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2019-11-12 15:46:02 我要投诉

      病情分析:
      未检测到基因的突变或缺失。就基本上排除了地中海贫血的可能。只是这报告上没有绝对化。
      指导意见:
      化验只是一种参考。且诊断的范围是有限的,临床诊断需要结合临床表现。症状体征。综合考虑后才能生成诊断。
      

疾病百科| 贫血

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