健康咨询描述: 氨基酸尿症如何诊断
各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,体型矮小和程度不等的智力发育迟缓。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。年幼起病者多数有消化系和神经系症状如:拒食、呕吐、嗜睡、抽搐或惊厥等,稍年长者常可出现大脑发育障碍、智力减退、痴呆等。重症者出生后就可死亡。
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