指导意见:
将Xq27处有脆性部位的x染色体称为脆性x染色体,因此所导致的疾病为脆性x染色体综合症,临床表现为智力障碍,巨睾丸、大耳朵、语言障碍、智力低下,属于x连锁显性遗传病,难以康复治疗,可以有携带者,症状比较轻。一定要进行产前检查,优生优育。
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