色素失禁症一般主要的基因突变而导致的,绝大多数表现是一大片段缺失的改变,一般指累及到女性,会出现性别不平等的发病情况,因为男性是只有一条x染色体的,一旦出现基因突变,会导致其在孕期没有办法存活,出现流产的表现。
指导意见:
色素失禁症主要为基因突变而致。色素失禁症的病因非常确定、清楚,是由于位于X染色体上的IKBKG(曾称NEMO)基因发生突变导致的,绝大多数情况下表现为一个大片段缺失的改变。一般只累及女性,会出现性别不平等的发病情况。因为男性只有一条X染色体,一旦出现IKBKG的基因突变,会导致其在孕期无法存活,出现一个流产的表现。
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