健康咨询描述: 问题描述:因我现年36岁,初次怀孕,现已怀孕27周,但我在检查唐氏综合征风险值时,其比例为1:316,这样的结果,肚里的胎儿是否智力有问题风险很高
病情分析:
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
指导意见:
临床表现
1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
病情分析:
如果是不能做微创检查了,只能做羊水穿刺检查比较合适,虽然有创,但是需要尽早做检查,这样可以明确或排除是否后唐氏疾病的发生,所以需尽早治疗。
指导意见:
如果是高度怀疑有唐氏疾病,就需尽早流产了,如果是正常的,不需要做流产的。
以上是对“有关唐氏综合征风险值”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
病情分析:
你好根据你的病情我认为应该去医院让妇产科大夫看看咨询一下该怎么办,
指导意见:
也不一定影响智力这和年龄有很大的关系。但都不是绝对的,等怀孕七个月时候可以做羊水穿刺,看啦额怎样
病情分析:
你好,一般情况下,临界风险值应该考虑做一下羊水穿刺检查,一般比高风险就风险更小些。
指导意见:
建议!唐氏筛查是排除二一三体综合症,也就是常见的先天愚形的一项检查,你应该根据医生说的方法来做,定期检查。
病情分析:
你好,根据你的以上所述,高龄孕妇唐氏筛查比例有点高,建议再做个羊水穿刺,再确认一下
指导意见:
你好,根据你的以上所述,高龄孕妇唐氏筛查比例有点高,建议再做个羊水穿刺,再确认一下,祝你早日康复
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