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新生儿采采足血化验都化验什么能化验出肝豆状核变性吗

女 | 28岁 2022-01-26 19:14:34 1人回复来自

健康咨询描述：新生儿采采足血化验能化验出孩子有没有肝豆状核变性吗？我母亲有发病了啊！我小时候检查说没有啊！我儿子能不能有采足血化验能化验出来吗

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徐学涛安徽医科大学附属巢湖医院主治医师擅长: 新生儿颅内出血,支气管肺炎,新生儿窒息,过敏性紫癜帮助网友：30603称赞：1

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2022-01-26 19:16:58 我要投诉

      肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。肝脏是铜代谢的重要器官。如果铜在胆道排泄减少，铜蓝蛋白合成障碍不能运输，溶酶体缺陷，金属巯蛋白基因或调节基因异常，均可造成铜无法被肝脏“消化”，身体内铜的含量增多，引起一些异常表现，就发生肝豆状核变性。
      可以通过抽血查血清铜蓝蛋白、血清铜氧化酶活性、24小时尿酮排出量或肝铜含量测定异常。

疾病百科| 肝豆状核变性

挂号科室：神经内科

温馨提示：
本病为遗传性疾病，防治本病应及早确诊，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。

肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状... 更多>>

病因治疗预防食疗 好发人群：无特殊发病群体 常见症状：先天性铜代谢障碍、角膜外缘有棕绿色色素环[详细] 是否医保：医保疾病 治疗方法：药物治疗

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