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现今确诊为苯丙酮尿症，有没药物治疗

男 | 0个月 2022-01-28 23:48:39 1人回复来自

健康咨询描述：孩子8月6号出生，第一次筛查结果是8月26号，苯丙酮酸值是6，医院要求复查，第二次复查在甘肃省妇幼保健院检查，28号结果出来苯丙酮尿酸值为2400.因母亲没奶水，吃大量的鸡汤，猪蹄，以及鲫鱼，检查值成为2400.吃这些对孩子的苯丙酮尿酸值是不是也有很大影响，医院要求做基因检测，结果还未出，医院给的奶粉降苯丙酮尿酸值，请问这样确定是苯丙酮尿症吗？有没有药物治疗

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王炳乾十堰市中医医院主治医师擅长: 胃炎,胃溃疡,消化不良,十二指肠溃疡,胃穿孔等帮助网友：22095称赞：3

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2022-01-28 23:50:38 我要投诉

你好，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常导致的一种遗传代谢性疾病，主要表现为生长发育迟缓，精神神经症状湿疹、色素缺失以及鼠气味等。一旦确诊需要给予低苯丙氨酸饮食，婴儿要给予低苯丙氨酸奶粉，饮食控制需持续到青春期以后。对于四氢生物蝶呤缺乏型，除饮食控制外还需要给予四氢生物蝶呤，5-羟色胺、左旋多巴等药物治疗。

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