血管角质瘤是什么..

      血管角质瘤综合征
      
       中文名：血管角质瘤综合征 英文名：angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome 别名：斯-克二氏综合征；弗布利氏综合征；弗布利综合征；弥漫性体血管角质瘤；弥漫性体血管角质；弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症；出血性小结节病；Fabry综合征；Anderson-Fabry综合征；Sweeley-Klionsky综合征；Ruiter-Pompen综合征；angiokeratomacorporisdiffusm；Fabry'ssyndrome 概述： 血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratomacorporisdiffusm)又称Fabry综合征(Fabry'ssyndrome),Anderson-Fabry综合征,Sweeley-Klionsky综合征Ruiter-Pompen综合征弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症,出血性小结节病等.本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病,表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织,特别在血管的内皮,周皮和平滑肌细胞中沉积而网状内皮细胞受累较轻引起一系列临床表现.本病多为男性发病,女性健康搜索是病态基因携带者. 流行病学： Mitchell等1977年报道三弟兄罹患本病的例子,但Fabry和Anderson最先报道了本病为糖脂沉积症以后即沿用Fabry综合征或Anderson-Fabry综合征. 病因： 本病征为性联遗传性疾病.由于神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积沉积物主要见于血管内皮和肾 发病机制： 正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝,肾,脑,脾内都存在健康搜索,而以小肠黏膜中最多,该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内,后者来自衰老的红细胞,沉积物主要见于血管内皮和肾.全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积,血管腔狭窄.肾血管和肾小球上皮有糖脂沉积.脑和末梢神经系统也有血管改变,神经元本身也有少量沉积.甚至心肌肌肉,肝,脾,骨髓,淋巴结角膜中均有沉积,造成功能障碍鶒 ; 实验室检查： 尿常规早期见蛋白尿,含有糖脂的空泡细胞以后有管型血尿等渗尿.晚期有贫血,高氮血症,骨髓中可出现40μm大小的鶒,含有多数空泡的细胞,其形态类似尼曼-匹克细胞,未出现皮疹的小儿患者须与风湿热等胶原性疾病鉴别.用小肠黏膜活检的组织可做酶测定,也可由血浆和白细胞测定酶活性.近年研究的荧光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基质,可用于白细胞及皮肤成纤维细胞的酶测定,及对尿沉渣中糖脂的测定来诊断本病征.白细胞纤维原细胞尿或血浆中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有独特的诊断意义. 其它辅助检查： 应做X线胸片,骨片B超,脑电图,脑CT检查. >α-半乳糖苷酶 >半乳糖 >沉渣（尿） 临床表现： 儿童期或青春期起病,最早为6岁.可有反复发热,出汗减少四肢烧灼样感觉异常肢端疼痛和肾功能衰竭,甚至发生脑血管栓塞.皮损主要在下腹,大腿和阴囊部位出现小红点,呈丘疹样紫癜.神经系统症状较多,由于末梢神经,后根脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常,自主神经系统受累而有阵发性腹痛,呕吐,腹泻,少汗,高热；脑血管壁受累可引起偏瘫失语,抽搐等局灶性症状；垂体,丘脑下部受累可有内分泌异常.眼部症状也较多见有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张,角膜混浊,眼睑水肿,重者视力有影响.肾,心,肺,骨关节可出现相应症状 并发症： 可并发肾功能衰竭；发生脑血管栓塞引起偏瘫,失语,抽搐；可有内分泌异常等等. 诊断： 本病征典型症状者诊断不难. 鉴别诊断： 本病征应与尼曼-匹克病鉴别；与胃肠炎脑病等鉴别 治疗： 本病征尚无根治疗法.对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解.现有用酶补充疗法,但效果短暂由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleavingenzyme)可使血中脑胺三己糖苷浓度下降,故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效.地塞米松有助于缓解急性症状健康搜索.某些病例经肾移植治疗,不仅氮质血症,而且其他症状也有所减轻,如感觉异常和皮肤损害的减轻 预后： 本病征呈进行性反复发作最终导致肾功能衰竭,高血压和心血管疾病.多于40~50岁左右死亡. 预防： 本病系性联遗传性疾病应查出基因携带者,做出产前诊断必要时终止妊娠
      
      

      血管角质瘤综合征
      
       中文名：血管角质瘤综合征 英文名：angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome 别名：斯-克二氏综合征；弗布利氏综合征；弗布利综合征；弥漫性体血管角质瘤；弥漫性体血管角质；弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症；出血性小结节病；Fabry综合征；Anderson-Fabry综合征；Sweeley-Klionsky综合征；Ruiter-Pompen综合征；angiokeratomacorporisdiffusm；Fabry'ssyndrome 概述： 血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratomacorporisdiffusm)又称Fabry综合征(Fabry'ssyndrome),Anderson-Fabry综合征,Sweeley-Klionsky综合征Ruiter-Pompen综合征弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症,出血性小结节病等.本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病,表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织,特别在血管的内皮,周皮和平滑肌细胞中沉积而网状内皮细胞受累较轻引起一系列临床表现.本病多为男性发病,女性健康搜索是病态基因携带者. 流行病学： Mitchell等1977年报道三弟兄罹患本病的例子,但Fabry和Anderson最先报道了本病为糖脂沉积症以后即沿用Fabry综合征或Anderson-Fabry综合征. 病因： 本病征为性联遗传性疾病.由于神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积沉积物主要见于血管内皮和肾 发病机制： 正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝,肾,脑,脾内都存在健康搜索,而以小肠黏膜中最多,该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内,后者来自衰老的红细胞,沉积物主要见于血管内皮和肾.全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积,血管腔狭窄.肾血管和肾小球上皮有糖脂沉积.脑和末梢神经系统也有血管改变,神经元本身也有少量沉积.甚至心肌肌肉,肝,脾,骨髓,淋巴结角膜中均有沉积,造成功能障碍鶒 ; 实验室检查： 尿常规早期见蛋白尿,含有糖脂的空泡细胞以后有管型血尿等渗尿.晚期有贫血,高氮血症,骨髓中可出现40μm大小的鶒,含有多数空泡的细胞,其形态类似尼曼-匹克细胞,未出现皮疹的小儿患者须与风湿热等胶原性疾病鉴别.用小肠黏膜活检的组织可做酶测定,也可由血浆和白细胞测定酶活性.近年研究的荧光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基质,可用于白细胞及皮肤成纤维细胞的酶测定,及对尿沉渣中糖脂的测定来诊断本病征.白细胞纤维原细胞尿或血浆中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有独特的诊断意义. 其它辅助检查： 应做X线胸片,骨片B超,脑电图,脑CT检查. >α-半乳糖苷酶 >半乳糖 >沉渣（尿） 临床表现： 儿童期或青春期起病,最早为6岁.可有反复发热,出汗减少四肢烧灼样感觉异常肢端疼痛和肾功能衰竭,甚至发生脑血管栓塞.皮损主要在下腹,大腿和阴囊部位出现小红点,呈丘疹样紫癜.神经系统症状较多,由于末梢神经,后根脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常,自主神经系统受累而有阵发性腹痛,呕吐,腹泻,少汗,高热；脑血管壁受累可引起偏瘫失语,抽搐等局灶性症状；垂体,丘脑下部受累可有内分泌异常.眼部症状也较多见有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张,角膜混浊,眼睑水肿,重者视力有影响.肾,心,肺,骨关节可出现相应症状 并发症： 可并发肾功能衰竭；发生脑血管栓塞引起偏瘫,失语,抽搐；可有内分泌异常等等. 诊断： 本病征典型症状者诊断不难. 鉴别诊断： 本病征应与尼曼-匹克病鉴别；与胃肠炎脑病等鉴别 治疗： 本病征尚无根治疗法.对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解.现有用酶补充疗法,但效果短暂由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleavingenzyme)可使血中脑胺三己糖苷浓度下降,故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效.地塞米松有助于缓解急性症状健康搜索.某些病例经肾移植治疗,不仅氮质血症,而且其他症状也有所减轻,如感觉异常和皮肤损害的减轻 预后： 本病征呈进行性反复发作最终导致肾功能衰竭,高血压和心血管疾病.多于40~50岁左右死亡. 预防： 本病系性联遗传性疾病应查出基因携带者,做出产前诊断必要时终止妊娠