唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状.他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯.患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟.他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远,眼睛向上斜,鼻梁骨平坦,嘴,牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽.
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