双方都是a基因突变对小孩有影响吗
女 | 31岁 2022-11-27 10:16:35
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来自珠海市
健康咨询描述： 双方都是a基因突变型地贫，男方是aaWS/aa女方是aCSa/aa唐筛HCG偏高，做了无创结果都是低风险，男方是B型血，女方O型血，对要小孩有影响吗
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2022-11-27 10:52:38 我要投诉
指导意见：
在基因突变的情况下，儿童首先会出现一些发育异常，如先天性心脏病、唇腭裂或多指畸形。其次，还有一些疾病，如哮喘和自闭症。通过此时对孩子进行家谱调查，可以发现孩子的父母和其他亲属没有这些疾病，而孩子患有这些疾病。这表明孩子的基因存在异常突变，导致一系列疾病症状。
2022-11-27 11:53:17 我要投诉
指导意见：
如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。
一般来说，夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果。
如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和双亲一样带有基因，但不至于致命或严重影响健康，且有1/4的几率可能完全正常。
如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
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