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产前筛查能筛查出神经纤维瘤吗

保密 | 0个月 2023-09-18 00:59:55 1人回复 来自

健康咨询描述: 产前筛查能筛查出神经纤维瘤吗

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杨毕伟
杨毕伟 复旦大学附属中山医院   副主任医师 擅长: 原发性肝癌,肝细胞癌,胆管细胞癌,继发性肝癌,肝恶
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2023-10-18 16:13:54 我要投诉

      神经纤维瘤病又称多发性神经纤维瘤,若瘤体单发则称为神经纤维瘤,由于基因突变导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,累及神经、肌肉、骨骼、 内脏、皮肤等全身各个系统,属于多系统疾病,但神经系统肿瘤为该病特征性表现。产前筛查不能筛查出神经纤维瘤,因为神经纤维瘤是一种基因遗传病,产前筛查主要针对染色体异常和某些先天性疾病进行筛查,而神经纤维瘤并非由染色体异常或先天性疾病引起的。具体原因如下:
      1. 神经纤维瘤是一种遗传性疾病,是由特定的基因缺陷引起的,这些基因缺陷往往在父母或亲属中就已经存在。
      2. 产前筛查主要是通过超声检查、血液检查等方式,筛查胎儿是否存在染色体异常或先天性疾病,如唐氏综合征、神经管缺陷等。
      3. 神经纤维瘤的发病原因并非由染色体异常或先天性疾病引起,而是由特定的基因缺陷引起。因此,产前筛查无法检测出神经纤维瘤。
      综上所述,产前筛查不能筛查出神经纤维瘤。
      

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