健康咨询描述:
请问:小孩是先天愚型能否治好,具体的是标本:血,带型:G常染色体数45,性染色体数2。核行47,XY21,数目畸变率;超二倍体。
人体细胞肉用46条染色体,受胎前母亲的性细胞分裂,由于某种原因(老化病毒,放射线等),染色体分裂未能洽到好处,致使婴儿有47条染色体。一般是21号染色体由两张变为3条。细胞若姓这种变化,身体的整个情况也要发生变化,这叫先天愚型。生下来体格较小,有20%左右为早产儿。眼睛的特点是,双眼上吊,内角由皱臂覆盖。口腔小难以容纳舌头,故经常吐舌。皮肤发红、手指短,小指向内侧弯曲。脐部经常膨出、有时有心脏病、以及十二指肠闭锁。智能发育缓慢、1周岁后方能坐起、3岁时才开始走路。智能发育虽然缓慢、但性格却比较善良,很少有攻击性、因此很惹人爱,不大识数,但有时也有一定的记忆力,善于模仿别人。不要将自己的孩子放到智力更为低下的孩子一起去进行教育。这是因为仿效后,会变得更加迟钝。甲状腺功能低下的儿童,应该补充激素。牙齿不良者,要经常去看牙科医生。按一般计算,先天愚型婴儿的出生率,母亲在35~39岁时为0.4%。40~44岁时为1.2%,45岁以上时为4%。下一个孩子是否会出现同样的问题,母亲在35岁时,危险率为1/150,40~45岁是为1/140。母亲在35岁以下时要检查现有孩子的染色体。如果具有47条染色体,就会出生上述情况。但也有少数由46条染色体导致先天愚痴型的。这是D组(13~15对)的染色体与21对染色体互相调换位置所致。若生下一个孩子,约有20%可能为先天愚痴型。先天愚型的平均寿命,为30~50岁,也有可能活到50岁的。男性可能不育,女性有时会妊娠,但有半数以上会生出同症的婴儿。预知妊娠后,所生的婴儿是否属于先天愚型,可由羊水穿刺来诊断。即使不做人工流产,因染色体异常成为死产的亦不在少数。
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