尿道下裂属常染色体显性遗传性疾病。在胚胎7~8周这段时间,生殖结发育成为阴茎、尿道沟,两侧壁也伴随阴茎的增长从后向前逐渐闭合形成尿道。当尿道上壁未能完全闭合时,称尿道上裂,下侧未能完全闭合者称尿道下裂。根据未闭合的部位不同,尿道下裂分为4种类型:1.阴茎头型:尿道口位于阴茎头部冠状沟处。这种类型一般无明显症状,若没有尿道口狭窄现象,不影响排尿,也不影响性功能和生育功能者,可以不用手术。2.阴茎型:尿道口位于冠状沟之后,阴囊之前的中间部位。这种类型常伴有阴茎弯曲和尿道口狭窄,如果不矫治,孩子多不能站立排尿,有可能影响生育。3.阴茎阴囊型:尿道口位于阴茎根部与阴囊交界处。有这种下裂的孩子只能蹲下排尿,肯定会造成不育。如果同时伴有阴茎短小、弯曲,性功能也受限。4.最严重者是尿道口位于阴囊和肛门之间的会阴部,还常伴有睾丸异常、类似女孩。这种类型的孩子所有的男性功能都受影响。以上4种类型的尿道下裂除第一种可以不需要手术治疗外,其他3种类型都需要手术治疗。手术时机以3~6岁之间较好,手术难度不大。
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