健康咨询描述: 我的亲戚今年30岁,怀孕18周时做了唐氏筛查,结果为1/1200.医生说正常,也没有通知做羊水穿刺.但现在孩子出生两个月了,检查发现为唐氏宝宝.请问专家,之前的筛查结果都正常,为什么还会出现唐氏宝宝呢?医院对此有没有责任.谢谢各位专家了!
氏综合征是一种由一条多余的染色体造成的疾病。患唐氏综合征的婴儿智力发育迟滞而且可能有一些侏儒的外貌,额头扁平,手掌宽而短,鼻子扁平,耳朵位置较低。这样的婴儿可能同时患有心脏疾病,胃肠道缺陷或是白血病。在妊娠期中进行羊膜穿刺术检查可以诊断唐氏综合征。
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谢谢,应该问一下妇科医生吧,儿科初出道者不专业。
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