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苯丙酮酸尿症能治好吗

男 | 21岁 2009-07-11 11:14:56 3人回复 来自

健康咨询描述: 问题描述:头脑迟钝,头发发黄,暴力,记忆力差

医生回复区

朱芳
朱芳 长治市妇幼保健院   主治医师 擅长: 本人擅长儿童生长发育评估,儿童保健,儿童营养喂养指 帮助网友:13982称赞:1
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2009-07-11 12:15:49

      这是一种遗传性疾病,目前对PKU的治疗仅限于食疗法.治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入.市场上低苯丙氨酸半合成食品可将每日苯丙氨酸摄入量限制在250~500毫克之内.婴儿出生后60天内给予治疗者,体力和智力发育可正常. 治疗的时间要足够长,一般倾向于在8~10 岁后逐渐放松严格的限制,但若病情有所加重,则应重新恢复治疗.有辅因子缺陷的病例治疗更困难,单纯低苯丙氨酸饮食不能控制症状.因苯丙氨酸降解主要在肝脏进行,故有人建议用肝移植的方法为患者提供酶源以治疗本病.PKU女性妊娠期应继续予以治疗, 否则可致婴儿小头畸型及智力迟钝.
      
      

王彦和
王彦和 上海市浦东医院   主治医师 擅长: 胎儿早孕期及大畸形筛查,儿童心脏超声,新生儿髋关节 帮助网友:67称赞:1
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2009-07-11 12:39:06 我要投诉

      1,此为遗传代谢病,为氨基酸代谢缺陷.
      2,目前主要饮食疗法.
      对苯丙酮酸尿症的根治,寄希望与基因疗法,但目前基因疗法尚处于研究阶段.
      所以目前无法根治
      

何显才
何显才 日照现代泌尿专科医院   主任医师 擅长: 前列腺炎,皮肤性病,男性不育,包茎,阴茎背神经阻断 帮助网友:81744称赞:936
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2017-12-11 11:33:27

      指导意见:
      根据你的经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗:这3种类型是由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致,但目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物,故只能通描述、考虑为、由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸随尿排出。
      
      以上是对“苯丙酮酸尿症能治好吗”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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