还不知道是什么病,想寻医?
健康咨询描述：
主要症状:蹲不下也站不起,腰没有力,只能踮起脚尖走路,其它的一切正常.
发病时间:大概是8岁左右,逐年严重
化验检查结果:病历类型:核磁共振（MRI） 检查时间:2009-07-30
图像所见:
腰椎生理曲线变直,各椎间向周围膨出,相应硬膜囊受压,黄韧带未见增厚,椎管内未见占位性病变.马尾神经形态,走行正常.椎旁软组织未见异常.
诊断意见:
1,腰椎各椎间盘膨出;
2,腰椎生理曲线变直.
检查部位:腰椎
检查医院:汕头大学医学院第二附属医院
成像方位:轴位,矢状位,冠状位
层 厚: 4 mm
扫描方法:平扫
曾经的治疗情况和效果：
治疗后没有明显的效果,还逐年严重
DMD分子诊断报告:
DMD基因exon3-28缺失
去过的医院:
1,广州中山大学附属第一医院
2,汕头大学医学院第二附属医院
其他类似问题
医生回复区
您好
MRI显示的椎间盘膨出与患者的病情关系不是很大,目前的症状应该考虑为DMD基因exon3-28缺失所致.DMD基因exon3-28缺失属于一种遗传性基因异常疾病,目前对此情况并无特殊的治疗方法,所以这也是患者经多次治疗效果不佳的缘故.
首先推荐患者前往当地大型的正规医院诊治,主要是应用糖皮质激素等使肌肉降解减慢,加强功能训练和防治并发症.结合成肌细胞移植治疗,骨髓细胞移植等治疗方法来控制病情的发展.目前认为基因疗法为较有效的治疗方法,主要包括：1基因修正：矫正缺陷基因异常序列,原位修复缺陷基因；2基因替换：定点导入外源正常基因,代替有缺陷的基因,对靶细胞基因组无任何改变.3基因添加：非定点导入外源基因,其表达产物以补偿缺陷基因的功能,或使基因的原有功能得以加强,但没有去除或修复有缺陷的基因.4基因失活：用反义技术,反基因技术或基因敲除技术等,阻断基因的表达.
总之,这种患者的病程是漫长的,治疗也应持之以恒.树立战胜疾病的信心,保持积极乐观的心态对治疗和预后也有重要意义.
疾病百科| 性病
温馨提示：
洁身自好，防止不洁性行为；采取安全性行为；正确使用质量可靠的避孕套；注意个人卫生，不吸毒；尽量不输血。
相关文章
您可能关注的问题
医生在线免费咨询
