胎儿软骨发育不全

      软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病.
      这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形,上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前突；腹部明显隆起；臀部后突；患者身材短小.
      据研究,软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症.这种病纯合体患者的病情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期.
      

      你好!此情况目前建议多休息,积极补充营养及维生素.两周后进行复查确定为宜.注意检查是排除颅脑病变引起的可能

      你好!矮小症的检查
       如果您怀疑孩子的身高不够标准 建议尽早到医院专科门诊进行评价；如果您的孩子确实属于矮小症 为了明确矮小的原因 应进行骨龄测定 生长激素激发试验 甲状腺功能测定 头颅CT或核磁共振 染色体检查 血钙镁磷碱性磷酸酶以及血尿常规等检查
       由于矮小的病因很多 目前还有不少尚不能查出具体病因者 此类医学上统称为特发性矮小 在一般检查未发现异常 且排除肿瘤等应用生长素的禁忌症后 可考虑试用生长素治疗.
      软骨发育异常的临床表现
      骨软骨病简介：软骨是由软骨组织及其周围的软骨膜构成 软骨组织由软骨细胞 纤维和基质构成 在胚胎发生时期 软骨作为临时性骨骼 成为身体的支架 随着胎儿发育 软骨逐渐被骨所代替 在成人体内仍保留一些软骨 具有支持和保护功能 软骨类疾病包括了：骨软骨炎 软骨损伤和软骨发育异常
      出生时一般无异常表现 在生长期起病 好发于生长活跃的长骨的干骺端 如膝关节上下 尺桡骨下端 肱骨上端 而手部特别是指骨是最常见的部位,在骨盆好发于髂嵴,肘关节较少见 由于骨骺生长不对称肢体缩短 伴内翻或外翻畸形 桡骨长 弯曲 造成桡骨头脱位 手指软骨瘤可以生长得很大 很多 以致使手的功能完全丧失 除指骨外 其他部位的病理骨折少见 我建议你到省级正规的医院做一个详细的 检查!祝你的孩子早日康复!
      
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      软骨发育不全是最常见的一种先天性侏儒,属于软骨化骨缺陷,而膜性化骨正常的一种发育异常.故其特点为扁骨发育正常,长骨发育异常.临床特征：生长发育迟缓；头大,前额大；躯干长四肢短,上部量＞下部量；智力正常；骨骼X线有特殊改变（哑铃型）.有人认为ACH病人软骨异常,并不是软骨组织结构异常,而是软骨区域组织变薄,因此用GH是可能刺激病人的软骨细胞生长的.美国生长研究合作中心的资料提示,14例病人用GH治疗4年后身高增长了1.6SD,身高增长速率从治疗前每年4cm增到每年6.3cm.一般观察,治疗中无明显骨骺成熟加剧,亦无明显不良反应.越早治疗,疗效越后好.但由于目前的临床资料较少,尚不能预测这些患儿成人期的最终身高.