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2022-10-31 20:41:14 我要投诉
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒等.是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒.智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑.软骨发育不全是一种骨生长发育方面的遗传性疾病,出生时就很明显.发病率是1/25000,而且没有种族和男女性别差别.
软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的（人类有23对染色体）.
目前,还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化.少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用.到现在为止,一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高,然而,还不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年的最终高度.腿部增长手术能使一些患者的身高增加.然而,这类手术需要一个较长的治疗时间,并且会可能有许多并发症.这类手术通常只在一些有经验的中心开展.
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