进行肌营养不良症

      进行性肌营养不良症为一组原发于肌肉组织的遗传性肌病.临床主要表现为缓慢起病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力.关于本病的发病机制尚未阐明,近年来认为可能与肌细胞膜或红细胞膜的先天性代谢障碍有关,特别是肌细胞内钙离子的蓄积可能是引起肌肉变性的重要原因. 根据起病年龄,病肌分布,病程进展情况和遗传特点,将本病分为多个类型.常见有： (1)假肥大型：为儿童中最常见的一类肌病,属性连隐性遗传,发病均为男性,女性仅为异常性染色体的携带者.常于婴儿期发病,５－８岁时明显,进展较快.以骨盆带肌肉的无力为突出症状,多数伴有腓肌的假性肥大. (2)Ｂｅｃｋｅｒ型：病肌分布,遗传特点同假肥大型,但远较假肥大型少见,且进展缓慢,预后良好,常在１５－２５岁期间发病. (3)面肩肱型：为成年人中最常见类型,属常染色体显性遗传,性别无差别,通常在青春期起病. (4)肢带型：属常染色体隐性遗传,男女均可见,１０－３０岁为好发年龄,进展缓慢,一般到中年后才发展到严重程度. (5)眼咽型：属常染色体显性遗传,发病多在中年.本病目前尚无有效治疗方法
      临床表现：
      1.双下肢近端无力,跑步困难,易跌,上楼费力；
      2.四肢近端,肩胛带,骨盆带的肌肉明显萎缩；
      3.行走时腰椎过度前凸,骨盆及下肢呈摇摆状,似“鸭步”步态；
      4.因肩胛带肌肉无力,萎缩,当双臂前伸时可见“翼状肩胛”；
      5.由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧,再双手撑地,扶膝,伸腰等特殊姿态,又称Ｇｏｗｅｒｓ征.
      6.腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大.
      7.面肩肱型：肌病面容,闭目不合,噘嘴不能,口唇肥厚等；翼状肩胛；上臂细瘦.
      8.肢带型：四肢近端肌肉无力,萎缩；上楼困难,举臂不能过肩.
      9.眼咽型：眼睑下垂,眼球活动障碍；吞咽困难,构音不清.
      治疗以一般支持疗法为主,如增加营养,适当锻炼,应尽可能从事日常生活,但应避免过劳,防止感染.不知道我的这样的解答你明白吗?

      进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病,其主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩,肌无力及不同程度的运动障碍（行走困难,易跌倒；登楼梯及蹲下后起立感困难）.本病是遗传性疾病,根据临床表现不同,可以表现为多种类型.你的病史比较长,21岁开始发病,病程长达15年,考虑应是假肥大型肌营养不良中的BMD.目前的医学水平,本病尚无特效的治疗方法,只能采取对症疗法及支持疗法,包括应用维生素E,肌酐片,加兰他敏,别嘌呤醇,三磷酸腺苷,苯丙酸诺龙以及中医辨证治疗.适当的功能锻炼,进行各关节充分被动运动,针灸,推拿,按摩等均可延缓更严重的肌无力,肌萎缩和关节挛缩的发生.积极预防和治疗并发的呼吸道感染,可以延长患者的存活的时间.
      由于本病是一种遗传性疾病,目前尚无有效的治疗药物,因此预防本病发生显得尤为重要,唯一有效手段是遗传咨询,产前诊断和选择性流产.