我在怀孕22周时抽脐血查出有标

      你好,地中海贫血,简称地贫,是一种常见的遗传病,患者由于缺乏某种或某些珠蛋白链合成速率降低,造成一些肽链缺乏,另一些肽链相对过多,出现肽链数量的不平衡,导致溶血性贫血.标准型a-地贫的症状比较轻,仅表现出轻度溶血性贫血或者无症状.这已经是很幸运的了.
       有些严重的地中海贫血甚至会使胎儿胎死腹中或者早产,或早产后死亡.可以出生并能存活下来的重型地中海贫血患儿会呈现特殊的地中海贫血面容：鼻梁塌陷,眼肿,上颌前突,头大额隆等.
       这些患儿会给家庭带来巨大负担,因为需要经常给他们进行输血和去铁治疗,这是目前主要的治疗方法.另外,干细胞移植是可以根治地中海贫血的一种方法,不过要找到合适的干细胞是十分困难,所以就算家境充裕,这一治疗方法也是难以实施的.基因活化治疗也是一种不错的方法,通过应用化学药物 可以改善地贫的症状.
      

      海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.
       本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东,广西,海南,四川,重庆等省区发病率较高,在北方较为少见.若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病.
      海洋性贫血三种类型：
      (1)重型：出生数日即出现贫血,肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有：头大,眼距增宽,马鞍鼻,前额突出,两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折.骨骼改变是骨髓造血功能亢进,骨髓胜变宽,皮质变薄所致.少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症,下肢溃疡.常见并发症有急性心包炎,继发性脾功能亢进,继发性血色病.
      (2)中间型：轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年.
      (3)轻型：轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现.
       α地中海贫血
      1.静止型 患者无症状.红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02,但3个月后即消失.
      2.轻型 患者无症状.红细胞形态有轻度改变,如大小不等,中央浅染,异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低.患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140,于生后6个月时完全消失.
      3.中间型 又称血红蛋白H病.此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一.大多在婴儿期以后逐渐出现贫血,疲乏无力,肝脾大,轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性药物,抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象.
      实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常.出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长,HbH逐渐取代Hb Bart's,其含量约为0.024～0.44.包涵体生成试验阳性.
      4.重型 又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征.胎儿常于30～40周时流产,死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血,黄疽,水肿,肝脾肿大,腹水,胸水.胎盘巨大且质脆.
      实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞和网织红细胞明显增高.血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH,无 HbA, HbA2和HbF.
       治疗：轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.
      1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.
      2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一.
      红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中,高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是：先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗.
      3.铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）,则开始应用铁鳌合剂.去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天,长期应用.或加入红细胞悬液中缓慢输注. 去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退.维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日. 阿胶是我国传统的补血配方,乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂,市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用.而铁之缘片是将乳酸亚铁,阿胶和蛋白锌都作为功效成分,补铁,生血加营养三效合一,能更好的预防和改善贫血,增强人体免疫力.